Her kadın 40 hafta süren hamilelik döneminde, bu sürenin bir an önce tamamlanıp, çocuğunu kucağına alacağı anın gelmesini istiyor. Ancak hamilelikler hiç de düşlerdeki gibi gerçekleşmiyor. Riskli vakalar ya da tarama testleri sonunda anne karnındaki bebeğe ilişkin şüphelerin varlığı daha ileri tetkiklerin yapılmasını gerektiriyor.
Her kadın 40 hafta süren hamilelik döneminde, bu sürenin bir an önce tamamlanıp, çocuğunu kucağına alacağı anın gelmesini istiyor. Ancak hamilelikler hiç de düşlerdeki gibi gerçekleşmiyor. Riskli vakalar ya da tarama testleri sonunda anne karnındaki bebeğe ilişkin şüphelerin varlığı daha ileri tetkiklerin yapılmasını gerektiriyor. Bu tetkiklerin birisi de hamileliğin onuncu haftasından sonra yapılabilen NIFTY testi. Bu test ile anne karnındaki bebekte, en sık rastlanan kromozom anomalileri Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığı saptanıyor. Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği bu testin artık risk grubunda olmayan anne adaylarına yani tüm hamilelere önerilebileceğini belirtiyor.
Hamilelik sırasında bebeğin kanının anne kanıyla karışması NIFTY testinin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturuyor. Annenin kolundan alınan kandan, bebeğe ait DNA parçacıkları çalışılabiliyor. NIFTY (Non-lnvaslve Fetal Trisomy) yani girişimsel olmayan fetal Trizomi testi; bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 veya cinsiyet kromozomu anormalliklerinin olup olmadığını, diğer yöntemlere göre daha erken ve net bir şekilde saptama imkanı veriyor.
Test, anneden alınan kan örneğiyle yapılıyor. Kan numunesi, özel tüpler vasıtasıyla ilgili laboratuvarlara gönderiliyor. Analiz yaklaşık 14 gün sürüyor ve sonuçlar doktor tarafından anne ile paylaşılıyor.
Rutin kontroller sırasında alınan ultrason görüntüleri ve kan tahlilleri sonucunda bebeğin Trizomi taşıdığından şüphe ediliyorsa veya anne risk grubunda ise doktorun da önerisiyle NIFTY testi yaptırılıyor. Bu testi yaptırmak için en uygun zaman hamileliğin 10. haftası olsa da teknik olarak 8. haftadan itibaren de uygulanabiliyor. Anne adayları risk grubunda olmasa da bu test tüm hamilelere önerilebiliyor.
insan DNA'sı 46 kromozomdan oluşuyor. Bunlann yarısı anneden, yarısı da babadan geliyor. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere toplam iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda, daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor.
Yaklaşık 40 haftada tamamlanan hamilelik süresince hem anne hem de bebeğin sağlığının titizlikle takip edilmesi gerekiyor. Bu süreçte anneye içinde bulunduğu hamilelik ayına göre çeşitli testler uygulanıyor. Girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-lnvazlv) tarama testleri yapılıyor. Girişimsel olmayan tarama testlerinin başında hamileliğin 11 - 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri geliyor. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebiliyor. Anne kanı ile yapılan ikili ve üçlü tarama testleri de bu tetkiklerin arasında sayılıyor. Fakat bu teknikler riski belirli ölçüde tespit etse de kesin tanıya ulaşılamıyor. Girişimsel tarama testleri ise anne adaylarının vücuduna müdahale gerektiren invaziv yöntemlerle, amniyosentez, Koryon Villüs biyopsisi ve kordosentez şeklinde uygulanıyor. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten yayılan hücrelerin toplanması yoluyla gerçekleştiriliyor. Girişimsel testler, şu anda dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olan testler olarak biliniyor. Ancak çok düşük oranda da olsa girişim sonrası düşük ya da anne veya bebek için komplikasyon riski bulunuyor.
Anne karnındaki bebeklerin kromozom yapılarının incelendiği bu testin iki önemli özelliği bulunuyor. Bunlar:
Girişimsel olmayan yöntem : Sadece anne kanına ihtiyaç duyuluyor. Bu bakımdan hem annenin hem de bebeğin sağlığı en az düzeyde olsa da riske atılmıyor.
Erken dönemde tespit imkanı : Testin, hamileliğin 8. haftasından itibaren uygulanabiliyor olması, sonraki aşamada alınacak klinik kararlar için hem doktora hem de ailelere avantaj sağlıyor.
NIFTY testinin negatif sonuçlanması bebeğin yaklaşık yüzde 99,9 oranında Trizomi olmadığını, pozitif test sonucu ise yüzde 99,9 oranında Trizomi taşıdığını gösteriyor.